筋ジストロフィー
■筋ジストロフィー
進行性筋ジストロフィーとは、
遺伝性の筋疾患です。
最も多いのは、デュシェンヌ(Duchenne)型というものです。
デュシェンヌ(Duchenne)型は、性染色体劣性遺伝によって発症する。
男児約５０００人出生当たり１人といわれている。
有病率は１０万人当たり約３人。
デュシェンヌ(Duchenne)型は、筋の細胞膜にあるタンパクの
ジストロフィンというものが欠損することにより
筋細胞が壊死することにより発症すると考えられる。
四肢近位部の筋力低下と筋萎縮がみられ、徐々に進行する。
３～５歳で転びやすいなどで発症する。
１０歳前後で歩行不能となり
２０～３０歳で呼吸不全となる。
呼吸筋障害と胸郭の変形などによって、肺胞低換気になる。
つまり呼吸不全になる。
そうなると、自分で換気量を保つことができなくなるので、
人工呼吸器を使うこととなる。
人工呼吸器は、鼻マスク式のものと、気管切開をして行うもの
がある。
特別な治療方法はない。